La historia de Andrea comienza con su esperado nacimiento. Era pequeña pero preciosa y diferente a todos los demás recién nacidos. Desde este momento, sus padres deciden emprender una búsqueda para poder encontrar una respuesta o un diagnostico qué les pueda ayudar a entender a la pequeña. Después de un intenso año, los especialistas diagnostican que Andrea padece un síndrome minoritario llamado 5P- o maullido de gato. Esta enfermedad afecta a uno de cada 50.000 individuos nacidos vivos, siendo la frecuencia mayor en el género femenino.
Andrea es la protagonista de la película, ella, su mundo, cómo revoluciona todo su entorno, su mirada especial y su incesante curiosidad por conocer. Cromosoma cinco cuenta el difícil camino que tienen que recorrer los padres con hijos enfermos para poder comprender, aceptar y superar la situación que les ha tocado vivir.